Генетическое консультирование
Индивидуальное генетическое консультирование – одно из профильных направлений медицинской помощи, предоставляемой в клиниках «Мать и Дитя». Высокая квалификация и большой опыт работы наших специалистов, передовое оснащение, применение новейших методов диагностики хромосомных патологий, собственные молекулярно-цитогенетические лаборатории — всё это позволяет нам проводить большинство генетических исследований, применяемых в международной медико-генетической практике. Наши пациенты – мужчины, женщины и дети разного возраста.
Главная цель генетического консультирования — рождение здоровых детей в каждой семье. На сегодняшний день описано более 5000 наследственных заболеваний. Многие из них успешно поддаются лечению, другие несут серьезную угрозу для здоровья и жизни ребенка. Подавляющее большинство можно исключить, если обратиться к специалистам на стадии планирования беременности.
Мы рекомендуем мужчинам и женщинам пройти генетическое обследование при подготовке к рождению первого малыша. Проспективное консультирование — залог семейного благополучия, реальная возможность позаботиться о здоровье своих детей и внуков задолго до их появления на свет.
Цитогенетическое исследование хромосомного набора человека (кариотипирование) – обязательная составляющая генетического паспорта человека, он не меняется на протяжении жизни. Этот анализ должен пройти каждый человек до возникновения проблем с деторождением.
Генетическая диагностика – обязательная составляющая медицинского сопровождения беременности. Неинвазивный пренатальный тест позволяет диагностировать патологию плода по крови матери, начиная с 9 недели беременности. Инвазивные исследования с абсолютной точностью исключают или подтверждают хромосомные и генные аномалии у плода.
Генетическая консультация – уникальная возможность выявить индивидуальную предрасположенность к развитию различных заболеваний жизненно важных органов и систем. Диагностика предрасположенности к онкологическим заболеваниям также в компетенции врачей-генетиков. Обследование помогает мужчинам и женщинам заботиться о своем здоровье, существенно снизить возможные риски при помощи профилактических мер, предупредить заболевание и, в ряде случаев, «поймать» его на самой ранней стадии и преодолеть.
Консультация врача-генетика необходима малышам и подрастающим деткам. Результаты генетического обследования – гарантия того, что ребенок здоров, его заболевания и индивидуальные особенности развития не обусловлены генетическими нарушениями, а значит, в подавляющем большинстве случаев поддаются медицинской коррекции. Если результаты обследования диагностирует хромосомные перестройки и генные мутации, врачи-генетики и команда квалифицированных детских врачей различных специализаций рекомендуют лечение, помогут процессу психологической и социальной адаптации семьи, чтобы ребенок и его родители жили полноценной жизнью.
Персональная консультация генетика в «Мать и Дитя»
- прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
- молекулярно-генетические исследования;
- цитогенетические исследования (кариотипирование);
- пренатальная диагностика: неинвазивные тесты и инвазивные исследования;
- диагностика микроструктурных перестроек;
- диагностика предрасположенности к различным заболеваниям, в том числе онкологическим;
- прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству;
- объяснение природы заболевания и типа наследования;
- рекомендации в выборе метода достижения беременности;
- рекомендации в выборе методов лечения и профилактики различных заболеваний.
Каждая программа обследования создается индивидуально, в зависимости от возраста пациента и медицинских задач, которые пациент ставит перед врачом-генетиком. Генетическое консультирование в «Мать и Дитя» – компетентная помощь для каждой семьи.