Что такое амниоцентез?
Амниоцентез – это современный инвазивный метод пренатальной диагностики, позволяющий с высокой точностью диагностировать все виды известных хромосомных болезней, ряд генных заболеваний, внутриутробные инфекции.
Этот метод исследования получил очень широкое распространение и успешно используется во всем мире. Пройти процедуру можно и в «Мать и дитя».
Диагностика генетических заболеваний возможна путем изучения ряда биологических материалов, в том числе и околоплодной жидкости. Поскольку в ней содержатся клетки плода, а также различные микроорганизмы и химические соединения, околоплодная жидкость несет в себе огромное количество информации о состоянии и развитии плода.
Процедура представляет собой пункцию амниотической оболочки с целью получения образца околоплодных вод для последующего изучения. Как правило, данную процедуру проводят без обезболивания на сроке беременности 16-19 недель. Именно в этот промежуток времени процедура является достаточно информативной и наименее опасной.
Амниоцентез возможно проводить при многоплодной беременности, в отличие от некоторых других методов, рассчитанных исключительно на одноплодную беременность.
Перед проведением данной процедуры необходимо провести УЗИ с целью установления точного срока беременности, оценки сердечной деятельности плода, количества плодов, тонуса матки, локализации плаценты.
Затем передняя брюшная стенка беременной женщины обрабатывается антисептиком и сквозь нее вводится игла непосредственно в матку, где производится забор небольшого количества околоплодных вод.
Женщинам с отрицательным резус-фактором после окончания процедуры вводится необходимая доза иммуноглобулина, позволяющая избежать сенсибилизации.
Насколько опасна данная процедура?
Процедура амниоцентеза относится к инвазивным методам диагностики с очень высокой степенью безопасности. Однако небольшая вероятность осложнений все же существует.
Риск прерывания беременности вследствие прохождения данной процедуры в наших клиниках не превышает 0,5%.
Показания амниоцентеза
Процедура представляет собой довольно неприятную для беременной женщины процедуру, к тому же связанную с небольшим риском осложнений, поэтому назначают данный вид исследования только при реальной необходимости подобного анализа.
Прямыми показаниями для проведения амниоцентеза являются следующие факторы:
- Высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга или по результатам неинвазивного теста;
- В предыдущих беременностях имели место хромосомные аномалии у плода;
- Ультразвуковое исследование показало наличие признаков различных нарушений развития плода;
- В семье имеются генетические заболевания, передающиеся по наследству;
- Носительство хромосомных перестроек одним из супругов;
- Наличие многоводия.
Противопоказания амниоцентеза
Абсолютных противопоказаний к инвазивным методам исследования и амниоцентезу в том числе нет.
К относительным относятся:
- наличие острого воспалительного процесса;
- обострение хронических заболеваний;
- выраженный гипертонус матки;
- кровяные выделения из шейки матки.
Сколько ждать результатов?
Стандартное цитогенетическое исследование требует культивирования клеток амниотической жидкости, поэтому заключение о кариотипе плода Вы получите через 2 недели. Мы можем предложить экпресс анализ за 2 дня с помощью FISH-метода на самые частые хромосомные аномалии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера).
Можно также из полученного при амниоцентезе образца провести расширенный анализ (молекулярно-генетический тест) на микроперестройки хромосом (микроделеции и микродупликации), что позволит исключить более 400 тяжелых генетических синдромов, которые не выявляются при стандартном кариотипировании. Показаниями к молекулярно- генетическому тесту являются пороки развития или УЗ-маркеры патологии плода, такие как расширение толщины воротникового пространства, задержка роста плода, диссоциация размеров. Этот анализ требует 10-12 дней.
Как сделать амниоцентез?
При наличии показаний к проведению, процедуру можно сделать в «Мать и дитя» в стационаре одного дня.
Преимуществом наших клиник является высокая квалификация всех работающих в них специалистов и наличие самого современного оборудования. Здесь вы получите самые точные результаты, а сама процедура будет проведена с максимальным комфортом.
Источники
- Артеменко В. В. Диагностическое значение клинико-лабораторного исследования амниотической жидкости при физиологическом и патологическом течении беременности //Здоровье женщины. – 2013. – №. 5. – С. 87-90.
- Сыреева В. Д. Амниоцентез: плюсы и минусы //Научные исследования: теория, методика и практика. – 2017. – С. 64-65.
- Шаргаева Н. В., Барановская Е. И. Пренатальная диагностика в акушерской практике //Охрана материнства и детства. – 2005. – Т. 1. – №. 6. – С. 96-100.
- Карпуть Р. Р. Значимость амниоцентеза в диагностике врожденной патологии плода //Материалы конференции студентов и молодых ученых, посвященной памяти профессора ЮГ Бойко. – 2015. – С. 250-251.
- Бахарева И. В. Прогностическое значение исследования амниотической жидкости у беременных с высоким риском развития внутриутробной инфекции //Российский медицинский журнал. – 2009. – №. 4. – С. 31-36.