Здравствуйте. Мне 25 лет первый ребенок с муковисцидозом.Скажите сколько стоит анализ в вашем центре на выявление всех мутаций в гене муковисцидоза у плода?
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Здравствуйте. На сегодняшний день известно более 1000 мутаций в гене
трансмембранного регуляторного белка (CFTR), приводящих к возникновению
муковисцидоза, но исследование их всех нецелесообразно из-за крайне редкой
встречаемости большинства из них. Первоначально имеет смысл обследовать
родителей и больного ребенка на наличие мутаций. Стоимость выявления 12
частых мутаций в гене CFTR, составляющих порядка 80-85 % всех встречающихся
мутаций на территории РФ составляет 5 000 рублей, стоимость выявления 34
наиболее частых мутаций, составляющих приблизительно 95 % всех
распространенных мутаций на территории Европейского континента составляет 18
000 рублей. Так же Вам показана консультация молекулярного или медицинского
генетика в нашем центре.
С уважением,
Михаил Алексеевич Иванов
зав. лабораторией молекулярной генетики